单基因遗传病的基本概念与研究方法

定义

• 由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病
• 这对等位基因成为主基因
• 单基因遗传病的遗传 可分为核基因遗传病 和 线粒体基因遗传病
• 核基因遗传病 上下代之间传递遵循孟德尔定律

基本概念

等位基因

• 人群中某一基因发生结构改变而与原DNA结构组成有所不同
• 这一新的基因结构为原基因的等位基因
• 用大写字母表示显性基因
• 用小写字母表示隐性基因

基因型

• 一个个体的遗传结构和组成
• 一般指特定基因座上的等位基因的构成
• 一个基因座上的基因一般是成对存在的 两个基因分别来自于父母
• AA 显性纯合子 aa 隐形纯合子 统称纯合子 Aa 杂合子

同源染色体

• 形态结构和功能相似的一对染色体
• 一条来自父亲 一条来自母亲

表型/ 表现型

• 基因型所表现的或所表达 能够显示出的遗传性状
• 除表现的性状 检测的结果 如细胞形态 酶的活性 临床化验结果等

显性性状

• 在杂合状态下 受某等位基因所控制的性状能表现出来时 该性状为显性性状 Aa

隐性性状

• 在杂合状态下 受某等位基因所控制的性状不能表现出来时 该性状为隐性性状 aa

系谱

• 从先证者入手 追溯调查所有家族成员的数目 亲属关系 以及某种遗传病或性状的分布资料
• 按一定格式将资料绘制成的图解
• 先证者为该家族第一个被诊断患有某种遗传病的患者 或具有某种性状的成员
  

常染色体显性遗传病

• 遗传病致病基因位于1~22号常染色体上
• 致病基因决定性状为显性性状
  
• 常染色体显性遗传病可以有完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性等

完全显性

• 杂合子表现型与显性纯合子完全相同时为完全显性
• 如 短指症A1型 基因定位 2q33-q35 患者基因型 Aa、AA
  在线人类孟德尔遗传网址
  

常染色体完全显性遗传的特征

1. 致病基因在常染色体上 与性别无关 男女发病均等
2. 患者双亲之一必是本病患者 患者同胞1/2发病 双亲无病 子女一般不会发病
3. 患者子代中有1/2发病可能
4. 系谱中连续几代都可见患者 存在连续传递现象
   

• 婚配类型不同 子代发病风险不同

不完全显性遗传（半显性遗传）

• 杂合体Aa 表现型介于 纯合显性 AA 与 纯合隐性aa 之间
  
• 临床研究发现 味盲者 易患结节性甲状腺肿
• 软骨发育不全 AA纯合显性个体不能完成胚胎发育或早夭 存活下来都是 Aa

共显性遗传

• 在杂合子个体中 两种基因的作用都能表现出来
• 如 人类ABO血型 MN血型 组织相容性抗原的基因等

ABO血型

• 遗传受一组复等位基因控制（IA IB i 三种基因）定位与9q34
  

复等位基因

• 在群体中 一对特定的基因座上的基因有三种或三种以上成员 但对每个个体来说只能具有其中任何两个

延迟显性遗传

• 一些带有显性致病基因的杂合子 幼年时期致病基因A并不表达 或 表达不足 只有达到一定年龄后才表现出相应的临床症状