遗传病变异注释预测工具安装系列之------Exomiser 安装及bug处理

Exomiser是一个Java程序,它从全外显子组或全基因组测序数据中发现潜在的致病变异。

Java 版本必须为1.8以上。

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Exomiser 最新版本下载

wget -c https://github.com/exomiser/Exomiser/releases/download/11.0.0/exomiser-cli-11.0.0-distribution.zip

unzip exomiser-cli-11.0.0-distribution.zip

cd exomiser-cli-11.0.0

数据库更新下载最新版本的数据库:

wget -c https://data.monarchinitiative.org/exomiser/latest/1811_hg38.zip

wget -c  https://data.monarchinitiative.org/exomiser/latest/1811_hg38.zip

wget -c https://data.monarchinitiative.org/exomiser/latest/1811_phenotype.zip

unzip 1811*zip -d data #解压到data目录

cd data/1811_phenotype

mv rw_string_10.mv rw_string_9_05.mv

cd ../../

vim application.properties ###进行数据库配置,所有1807改成1811 如下图所示:

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java -Xms2g -Xmx4g -jar exomiser-cli-11.0.0.jar --analysis examples/test-analysis-exome.yml #测试

$path_to_exomiser:为exomiser所在的目录

java -Xms2g -Xmx4g -jar $path_to_exomiser/ exomiser-cli-11.0.0.jar --analysis $path_to_exomiser/examples/test-analysis-exome.yml --spring.config.location=$path_to_exomiser/application.properties